Causes

Per què a mi? He fet alguna cosa malament? ¿Podia haver-ho evitat?

És la pregunta que moltes famílies es plantegen quan reben la notícia. És important esborrar els sentiments de culpa, perquè, en més de el 90% dels casos, no trobarem cap causa coneguda.

Només en casos concrets es tracta de la interacció d’alguns gens «susceptibles» (alguns coneguts, però en la seva majoria encara un misteri), amb factors mediambientals.

S’han identificat alguns d’aquests factors externs com a causants tot i que, un cop més, en la major part dels casos no s’evidencia cap d’aquestes causes en la història clínica.

Aproximadament el 10% de les FLP vénen associades a altres malalties o síndromes. S’han descrit més de dos-cents síndromes que poden presentar FLP en el seu espectre clínic.

És per això, que considerem important un adequat assessorament genètic a les famílies per resoldre els dubtes que es puguin plantejar en base a futurs embarassos o en properes generacions.

Agents externs

A més dels factors genètics que augmenten el risc de patir FLP, les fissures facials s’han relacionat amb el contacte amb determinats agents teratogènics durant l’embaràs:

FÀRMACS

• Antiepilèptics: Fenitoïna, Valproat, Topiramato o el Metotrexat, són alguns fàrmacs comunament utilitzats en el tractament de l’epilèpsia. Encara que augmenta el risc relatiu de FLP, el risc absolut segueix sent baix.
• Corticoides: l’associació de la FLP i els corticoides no és tan clara, i encara que no es pot excloure una possible associació, no està clarament demostrada.
• Diazepam: Encara que l’associació en ratolins ha estat confirmada, no ha arribat a demostrar-se en l’ésser humà.

DÈFICIT D’ÀCID FÒLIC

L’àcid fòlic és essencial en la metilació de l’ADN i el seu dèficit s’ha relacionat amb diferents defectes. Els més comuns són els defectes de tancament de tub neural i algunes malformacions cardíaques. Encara que fa uns anys es va popularitzar l’associació amb les fissures facials, en l’actualitat la seva relació directa no està demostrada. No obstant això, l’ús de polivitamínics durant l’embaràs, sí que sembla un factor prtoector enfront de la FLP.

ALCOHOL

El consum de més de cinc begudes alcohòliques en una sola sessió setmanal s’ha relacionat amb un augment de el risc de FLP. A l’sembla, l’etanol podria ocasionar l’alteració de la membrana cel·lular i de determinats enzims que ocasionaren el quadre clínic.

TABAC

El tabaquisme matern augmenta el risc de fissures facials. La teratogènesi s’ha relacionat amb la hipòxia (menor concentració d’oxigen en teixits), així com amb un component de l’tabac, el cadmi.

OBESITAT

L’obesitat materna té un risc baix, però confirmat, de determinades deformitats, entre elles, la FLP.

Font: SOCEFF